產品名稱：illumina Truseq DNA Exome 外顯子組試劑盒TruSeq Exome Library Prep Kit外顯子文庫制備試劑盒

產品貨號：20020615

產品規格：

測定時間 2.5天

準時 6小時

輸入量 100 ng基因組DNA

內容規格 捕捉編碼外顯子。涵蓋45 Mb的外顯子內容(≥98%的RefSeq，ccds和ensembl編碼內容)。

行動機制 機械碎裂(Covaris)和生物素化捕獲探針對外顯子的富集

多路復用 多12倍濃縮

描述 一個成本效益高的外部研究工作流程集中在≥98%的RefSeq、ccds和ensembl編碼內容上.

目標讀取 >80%

均勻度 >85%(4GB的20倍覆蓋率)

系統兼容性 HiSeq 3000, HiSeq 4000, NextSeq 500, NextSeq 550, NovaSeq 6000

特殊樣本類型 FFPE組織

方法 外顯子測序

核酸型 脫氧核糖核酸

技術 測序

物種類別 人

自動化能力 液體搬運機器人

產品介紹：

成本效益外顯子測序

TruSeq Exome Kit支持12路預富集庫池，使研究人員能夠大限度地提高測序吞吐量和變體識別能力，方法是在每個流程單元車道上對多達12個庫進行排序。這樣就可以在每次運行時對更多的外顯子進行排序，這樣研究人員就可以大限度地增加若要了解有關計算覆蓋率估計的更多信息，請參見排序覆蓋計算器.經驗證的TruSeq數據質量TruSeq ExomeKit提供了≥80%的目標測序讀取高效，成本效益外顯子測序.通過使用合成測序(SBS)技術將TruSeq Exome Kit與Illumina系統相結合，研究人員可以識別真正的編碼變體，并盡量減少假陽性和假陰性呼叫。方便、集成的工作流解決方案Illumina提供了一個集成的、支持的工作流解決方案，它指導研究人員從圖書館準備到分析。所有組件的外顯子測序工作流程是設計，優化，并分析驗證在一起。Illumina的專家科學家為這一過程的每一步提供了單一的技術和實地支持來源。Illumina現在提供模塊化的產品訂單，以使您的工作流具有靈活性。

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全基因組測序概述
全基因組測序可謂是基因組zui為全面的研究方案。基因組信息已能用于鑒定遺傳疾病，查找驅使癌癥發展的突變，追蹤疾病的爆發。illumina迅速下降的測序成本以及處理大樣本數據能力的提升都使得如今的測序者可將全基因組測序視為基因組研究的zui強有力工具。
全基因組測序常被理解為用于測定人類基因組，然而illumina新一代測序技術(NGS)的規模、靈活性體現于可以在任何物種上運用測序技術，如農業畜牧業，植物，或疾病相關微生物。
 
illumina全基因組測序的優點
提供高分辨率、到逐個堿基的基因組視圖
可捕獲大的變異，以及小到可能被遺漏的變異
鑒定潛在的致病變異，從而進行基因表達和調控機制的進一步研究
在短時間內提供大量的數據，以支持新基因組的組裝
呈現基因組視圖
外顯子組測序或靶向重測序等有側重點的方法只分析基因組的有限部分，全基因組測序則不同，能提供整個基因組的全面視圖。它是各種發現應用——如鑒定致病變異和新基因組組裝——的理想選擇。全基因組測序可檢測單核苷酸變異、插入/缺失、拷貝數改變和大的結構變異。隨著技術創新，的基因組測序儀能夠比以往更地開展全基因組測序。
 
單端測序：單端測序(Single-read)首先將DNA樣本進行片段化處理形成200-500bp的片段，引物序列連接到DNA片段的一端，然后末端加上接頭，將片段固定在flow cell上生成DNA簇，上機測序單端讀取序列。
雙端測序：雙端測序(Paired-end)方法是指在構建待測DNA文庫時在兩端的接頭上都加上測序引物結合位點，在di一輪測序完成后，去除di一輪測序的模板鏈，用對讀測序模塊(Paired-End Module)引導互補鏈在原位置再生和擴增，以達到第二輪測序所用的模板量，進行第二輪互補鏈的合成測序。

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